Radiological features of bilateral hereditary micro-epiphyseal dysplasia - a distinct entity in the skeletal dysplasias
- 1. Isala Clinics, Location Weezenlanden, Dept. of Orthopaedic Surgery, Zwolle (Netherlands)
- 2. Jan van Breemen Inst., Dept. of Radiology, Amsterdam (Netherlands)
- 3. Univ. Hospital Groningen, Dept. of Orthopaedic Surgery, Groningen (Netherlands)
- 4. Reinier de Graaf Hospital, Dept. of Orthopaedic Surgery, Delft (Netherlands)
- 5. Erasmus MCRotterdam, Dept. of Clinical Genetics, Rotterdam (Netherlands)
- 6. Univ. Medical Centre Utrecht, Dept. of Medical Genetics, Utrecht (Netherlands)
Description
Aim: To prove that bilateral hereditary micro-epiphyseal dysplasia (BHMED), first described by Elsbach in 1959, is a distinct disorder radiologically as well as clinically, compared with multiple epiphyseal dysplasia (MED). Material and Methods: We used the data of the revised pedigree with 84 family members, performed a medical history, physical examination and made a radiological evaluation for defining a clinical and radiological phenotype of BHMED family members. We used blood samples for genetic analysis. Results: Although there is a clear clinical picture of the dysplasia, the radiological signs are more reliable for making the diagnosis. Especially the typical deformity of the hip and knee joint are diagnostic for BHMED. By linkage analysis we excluded linkage with the three known MED-loci (EDM1, EDM2 and EDM3). Conclusion: BHMED is indeed an entity that is distinct from common multiple epiphyseal dysplasia (MED), clinically, as well as radiologically and genetically. (orig.)
Abstract (German)
Ziel: Es sollte dargelegt werden, dass sich eine vererbliche, laterale Mikro-Epiphysendysplasie (BHMED), Erstbeschreibung durch Elsbach 1959, klinisch, radiologisch und genetisch von einer mutiplen Epiphysendysplasie (MED) unterscheidet. Material und Methode: Anhand der Daten eines ueberarbeiteten Stammbaumes mit 84 Familienmitgliedern wurde der medizinische Werdegang rekonstruiert. Es erfolgte eine physische Untersuchung der Familienmitglieder. Schliesslich wurde eine radiologische Auswertung durchgefuehrt, um einen klinischen und radiologischen Phaenotyp der von BHMED betroffenen Familienmitglieder zu definieren. Fuer eine genetische Analyse wurden Blutproben entnommen. Ergebnisse: Obwohl es ein deutliches klinisches Bild einer Dysplasie gibt, sind die radiologischen Kennzeichen fuer die Diagnose zuverlaessiger. Insbesondere die typische Deformation der Huefte und des Kniegelenks ist diagnostisch fuer BHMED. Durch Linkage-Analyse konnte eine Verbindung zu den drei bekannten MED-Loci (EDM1, EDM2 und EDM3) ausgeschlossen werden. Schlussfolgerung: BHMED stellt tatsaechlich eine Entitaet dar, die sich klinisch, radiologisch und genetisch von einer mutiplen Epiphysendysplasie unterscheidet. (orig.)Additional details
Publishing Information
- Journal Title
- RoeFo - Fortschritte auf dem Gebiete der Roentgenstrahlen und der Bildgebenden Verfahren
- Journal Volume
- 174
- Journal Issue
- 7
- Journal Page Range
- p. 887-892
- ISSN
- 1438-9029
INIS
- Country of Publication
- Germany
- Country of Input or Organization
- Germany
- INIS RN
- 33043771
- Subject category
- S62: RADIOLOGY AND NUCLEAR MEDICINE;
- Descriptors DEI
- ALUMINIUM; BLOOD; BONE JOINTS; COMPARATIVE EVALUATIONS; CONGENITAL MALFORMATIONS; DIAGNOSIS; EVALUATION; GENETICS; HEREDITARY DISEASES; HISTORICAL ASPECTS; HOT PRESSING; IMAGES; PHENOTYPE; SKELETON
- Descriptors DEC
- BIOLOGICAL MATERIALS; BIOLOGY; BODY; BODY FLUIDS; DISEASES; ELEMENTS; EVALUATION; FABRICATION; MALFORMATIONS; MATERIALS; MATERIALS WORKING; METALS; ORGANS; PATHOLOGICAL CHANGES; PRESSING; SKELETON