Published December 1988
| Version v1
Journal article
Investigation of two families with nail-patella syndrome
Creators
- 1. Technische Hochschule Aachen (Germany, F.R.). Klinik fuer Radiologische Diagnostik
- 2. Technische Hochschule Aachen (Germany, F.R.). Klinik fuer Innere Medizin 2
Description
The radiological and clinical features of two families with a nail-patella syndrome are described. Our findings emphasize the varying expressivity of the syndrome, which has an autosomal dominant mode of inheritance and a penetrance of 100%. It is important for the radiologist to be aware of the syndrome's stigmata so that renal failure can be detected as early as possible after the diagnosis of skeletal dysplasia. (orig.)
Abstract (German)
Es wird ueber zwei Familien berichtet, bei denen ein Patella-Nagel-Syndrom diagnostiziert wurde. Die von uns erhobenen radiologischen und klinischen Befunde verdeutlichen die unterschiedliche Expressivitaet des mit 100% Penetranz autosomal dominant vererbten Krankheitsbildes. Fuer den Radiologen ist die Kenntnis der Stigmata des Krankheitsbildes wichtig, um ueber die Diagnose der Skelettdysplasie die gleichzeitig auftretende Nierenerkrankung so frueh wie moeglich erkennen zu koennen. (orig.)Additional details
Additional titles
- Original title (German)
- Das Patella-Nagel-Syndrom: Untersuchung von zwei Familien
Publishing Information
- Journal Title
- Radiologe
- Journal Volume
- 28
- Journal Issue
- 12
- Series
- Radiologe.
- Journal Page Range
- 579-583
- ISSN
- 0033-832X
- CODEN
- RDLGB
INIS
- Country of Publication
- Germany
- Country of Input or Organization
- Germany
- INIS RN
- 20011982
- Subject category
- S62: RADIOLOGY AND NUCLEAR MEDICINE;
- Descriptors DEI
- BIOMEDICAL RADIOGRAPHY; BONE JOINTS; HEREDITARY DISEASES; IMAGES; NAILS; PATHOLOGICAL CHANGES; PATIENTS; SKELETAL DISEASES; SKELETON; X-RAY RADIOGRAPHY
- Descriptors DEC
- BODY; DIAGNOSTIC TECHNIQUES; DISEASES; MEDICINE; ORGANS; SKIN