Published April 1980 | Version v1
Journal article

Mesomelic dysplasia with short ulna, long fibula, brachymetacarpy, and micrognathia

  • 1. Hamburg Univ. (Germany, F.R.). Inst. fuer Humangenetik
  • 2. Hamburg Univ. (Germany, F.R.). Abt. fuer Radiologie

Description

A girl with a new variant of mesomelic dysplasia is reported. The disorder is characterized by mesomelic brachymely, especially of the arms, a short ulna, relatively long fibula, brachymetacarpy, minor symmetrical changes at the hands, developmental arrest of the spine, contractures, and micrognathia. The clinical and radiological differential diagnostic features are discussed. (orig.)

Abstract (German)

Es wird ueber ein Maedchen mit einer neuen Variante von mesomeler Dysplasie berichtet. Charakteristische Anzeichen sind mesomele Brachymelie vor allem der Arme, eine kurze Ulna und relativ lange Fibula, Brachymetacarpie, leichte symmetrische Veraenderungen der Haende, unterbrochene Entwicklung der Wirbelsaeule, Kontrakturen und Mikrognathie. Die klinischen und roentgenlogischen differentialdiagnostischen Merkmale werden diskutiert. (orig.)

Additional details

Additional titles

Subtitle (English)
Clinical and radiological differential diagnostic features

Publishing Information

Journal Title
Pediatr. Radiol.
Journal Volume
9
Journal Issue
3
Series
Pediatr. Radiol.
Journal Page Range
161-165
ISSN
0301-0449